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Förderung zur Erforschung der Friedreich Ataxie

Die Friedreich Ataxie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die zu einer Störung des systemischen Eisenstoffwechsels führen kann. Zur Erforschung dieses Zusammenhangs erhielt die junge Forscherin Elisabetta Indelicato vom Zentrum für seltene Bewegungsstörungen der Univ.-Klinik für Neurologie von der Friedreich‘s Ataxia Research Alliance (FARA) einen Förderungsgrant in Höhe von 109,000 US-Dollar.

Unter den seltenen Bewegungsstörungen, die in Innsbruck betreut werden, zählt die Friedreich Ataxie zu einer der größten Gruppen. Die Friedreich Ataxie ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:50.000 in der kaukasischen Bevölkerung auf. Hauptmanifestation der Erkrankung ist eine fortschreitende Störung der Bewegungskoordination und der Körperhaltung, eine Ataxie, welche zu einer schweren Behinderung und fast ausnahmslos zur Rollstuhlpflichtigkeit führt. Darüber hinaus äußert sich die Krankheit in zahlreichen weiteren Symptomen wie Skelettdeformitäten (Skoliose, Hohlfuß), Diabetes Mellitus und einer hypertrophen Kardiomyopathie. Diese stellt die führende Todesursache dar. Die Krankheit bricht oft in der Pubertät aus, kann sich aber bereits in der Kindheit oder auch erst im Erwachsenenalter manifestieren. Je früher die Krankheit auftritt, desto schwerer und rapider ist deren Verlauf. Beginn und Verlauf der Friedreich Ataxie ist eng mit dem genetischen Ursprung, nämlich einer intronischen GAA repeat Verlängerung, verknüpft. Aktuell steht keine kausale Therapie zur Verfügung, dafür aber eine symptomatische Behandlung einzelner Symptome (Physiotherapie, operative Sanierung bzw. Orthesen für die orthopädischen Komplikationen, kardioprotektiven Medikamenten oder Antidiabetika).

Friedreich-Ataxie: eine Eisenstoffwechselstörung?

Der zugrundeliegende Gendefekt führt zu einem Mangel des Proteins Frataxin (FXN). Frataxin ist ein Eisen-bindendes Protein und spielt eine Schlüsselrolle in der Synthese von Eisen-Sulfur Clustern, Kofaktoren der Proteinkomplexe der mitochondrialen Atmungskette. Der FXN-Mangel hat eine Beeinträchtigung der oxidativen Phosphorylierung, einen erhöhten oxidativen Stress und eine erhöhte intra-mitochondriale Eisenablagerung zur Folge. „Diese Eisenüberladung treibt wiederum den intrazellulären oxidativen Stress an und trägt somit vermutlich zur Progression der Erkrankung bei. Daneben lässt sich aber auch eine zytosolische Eisen-Verminderung nachweisen“, erklärt Elisabetta Indelicato.
Die Erforschung dieser Fragestellung wird nun durch die Friedreich‘s Ataxia Research Alliance (FARA) mit einem internationalen Forschungsgrant in Höhe von 109,000 Dollar an die junge Forscherin Elisabetta Indelicato (Zentrum für seltene Bewegungsstörungen, Univ.-Klinik für Neurologie) gefördert. Das Forschungsprojekt wird in einer Innsbrucker Kooperation zwischen den Univ.-Kliniken für Neurologie (Direktor Stefan Kiechl), für Innere Medizin II (Direktor Günter Weiss) und Radiologie (Direktorin Elke Gizewski) durchgeführt.              

Info: Das Zentrum für seltene Bewegungsstörungen Innsbruck 

Das Zentrum für seltene Bewegungsstörungen Innsbruck (Leitung: Sylvia Boesch) ist die nationale Anlaufstelle für die Behandlung und Betreuung von Patienten mit seltenen Bewegungsstörungen wie Ataxien.  Im Verbund mit dem europäischen Konsortium für translationale Forschung bei Friedreich Ataxie (EFACTS) und dem europäischen Netzwerk für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND) werden seit Jahren genetische Ataxien beforscht.

(Im Bild: Die Leiterin des Zentrums für seltene Bewegungsstörungen Sylvia Bösch (li.) und Förderungsbezieherin Elisabetta Indelicato.)

Links:
Zentrum für seltene Bewegungsstörungen
Univ.-Klinik für Neurologie 
Friedreich‘s Ataxia Research Alliance (FARA)

(29.03.2021; B.D., D.B. Fotos: MUI/Bullock)