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Ausgezeichnete Dissertation zur seltenen HSD10 Erkrankung

Mit dem „Award of Excellence” des Bundeministeriums für Wissenschaft, Forschung und Wirtschaft wurde Mag.a Andrea Deutschmann PhD ausgezeichnet. Die Biologin hat mit hervorragendem Erfolg das PhD-Programm „Genetik und Genomik“ der Medizinischen Universität Innsbruck absolviert. Ihre Forschungsarbeit gewährt neue Einblicke in die molekularen Grundlagen der HSD10 Erkrankung.

Die HSD10 Erkrankung ist auf Grund ihrer geringen Verbreitung eine Seltene Krankheit und tritt im Kindesalter auf. Bislang gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten, auch die Ursachen sind weitestgehend unbekannt. Bei den Betroffenen kommt es zu neurologischen sowie motorischen Ausfällen, darüber hinaus gibt es PatientInnen die erblinden oder auch gravierende Herzbeschwerden entwickeln. In ihrer Doktorarbeit konnte Deutschmann jetzt zeigen, dass es zu einer verminderten Expression des HSD10 Proteins in den Mitochondrien kommt. Mitochondrien spielen eine entscheidende Rolle in der Energiegewinnung und werden auch als Kraftwerke der Zellen bezeichnet. HSD10 wurde als Komponente des mitrochondrialen RNase P Protein Komplexes identifiziert, dem Enzymkomplex der für die Prozessierung der tRNA Vorstufen in den Mitochondrien verantwortlich ist. Bei PatientInnen mit der HSD10 Erkrankung ist diese Prozessierung gehemmt, wodurch in Folge die Mitochondrien nicht mehr genügend Energie liefern können. „Insbesondere bei den schweren Verlaufsformen der HSD10 Erkrankung konnten wir diese Funktionsstörung aufzeigen“, erklärt Deutschmann, die damit einen wichtigen Beitrag geleistet hat, das Krankheitsbild besser zu verstehen. Ihr Doktorvater war Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke. Der Direktor der Innsbrucker Sektion für Humangenetik hatte Deutschmann für das Thema begeistert. Darüber hinaus hatte sich die Biologin bereits in ihrer Diplomarbeit mit den Mitochondrien beschäftigt, damals allerdings aus der Perspektive der Krebsforschung. Inzwischen ist die gebürtige Osttirolerin als Postdoc im Forschungslabor an der Sektion für Humangenetik beschäftigt und setzt ihre Forschungsarbeiten fort. Die Auszeichnung mit dem „Award of Excellence“ war für die junge Wissenschafterin eine große Belohnung für die viele Arbeit und Mühe ihrer Doktorarbeit. „Der Preis zeigt aber auch, dass wir als Team gute Arbeit geleistet haben und ich gut betreut worden bin“, meint Deutschmann.

Auf Grund der hervorragenden Beurteilung ihres Studiums hatte die Medizinische Universität Innsbruck Andrea Deutschmann für den „Award of Excellence“, der seit 2008 jährlich an die 40 besten AbsolventInnen von Doktoratsstudien in Österreich vergeben wird, nominiert. Der Leiter der Hochschulsektion Mag. Elmar Pichl des Bundesministeriums für Wissenschaft, Forschung und Wirtschaft überreichte die Auszeichnung im Dezember in Wien.

Doktorarbeit Andrea Deutschmann „Characterization of mitochondrial RNA processing in HSD10 Disease“ http://diglib.uibk.ac.at/ulbtirolhs/download/pdf/146124?originalFilename=true

(B. Hoffmann-Ammann)

Weitere Informationen:

-          Sektion für Humangenetik: https://www.i-med.ac.at/humgen/