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"Seltene Krankheiten": Herausforderungen in Diagnostik, Vernetzung und Therapie

Rund fünf Prozent der Bevölkerung haben eine „Seltene Krankheit“. Bei Propionazidämie, Ichthyose oder auch „Phelan Mc Dermid-Syndrom“ haben aber nicht nur die Namen der Krankheiten Seltenheitswert: Von der Zuordnung der Symptome über eine gesicherte Diagnose bis hin zur effektiven Therapie werden ÄrztInnen und Betroffene vor Herausforderungen gestellt. Der Verein „Forum Seltene Krankheiten“ will helfen, medizinische und andere Probleme zu lösen. Erstmals gibt es in Tirol eine Helpline.

Per Definition ist eine Krankheit selten, wenn höchstens einer von 2.000 Menschen betroffen ist. Nur mit genauen Diagnosen sind Prognosen über den Krankheitsverlauf und effektive Therapien möglich. Betroffenen fehlt oft das Gespräch mit Menschen, die Ähnliches verarbeiten müssen. Denn wo es wenige Betroffene gibt, gibt es auch wenige Ansprechpartner. An der Innsbrucker Klinik vernetzen sich die MedizinerInnen der verschiedenen Disziplinen regelmäßig, um Erfahrungen mit Seltenen Krankheiten („Rare“ oder „Orphan Diseases“) auszutauschen. Aufgrund der oft landesweit einzigartigen Krankheiten ist aber auch internationale Vernetzung  – mit anderen Kliniken und niedergelassenen ÄrztInnen – notwendig. Der Tag der seltenen Krankheiten am 29. Februar ist für die ExpertInnen in Innsbruck ein wichtiger Anlass, um Aufmerksamkeit für das Thema zu schaffen und damit Betroffene zu unterstützen.

Forum Seltene Krankheiten 
Der Verein „Forum Seltene Krankheiten“ wurde gemeinsam von Ärztinnen und Ärzten der Hautkliniken und Kinderkliniken in Salzburg und Innsbruck sowie der Humangenetik Innsbruck gegründet, steht aber allen offen. „Der Verein bietet ÄrztInnen und Betroffenen eine Plattform für Kommunikation, Weiterbildung und interdisziplinäre Zusammenarbeit auch über die einzelnen Kliniken hinaus“, so Univ.-Prof.in Dr.in Daniela Karall, die als Oberärztin an der Innsbrucker Kinderklinik PatientInnen und Familien mit seltenen Stoffwechselkrankheiten betreut. Ziel ist der Aufbau von engen Kooperationsstrukturen zur Lösung medizinischer, aber auch anderer Probleme bezüglich seltener Krankheiten. Mit der Einrichtung einer Hotline gibt es auch erstmals eine zentrale Koordinations- und Anlaufstelle für Betroffene und Angehörige medizinischer Berufsgruppen in Innsbruck (Helpline: 0512-9003-70532).

Genetik: Schlüssel zur Diagnose
Rund 80 Prozent der so genannten „Orphan Diseases“ sind genetisch bedingt. Mit den wissenschaftlichen Fortschritten in der Humangenetik steigt auch die Möglichkeit, "Seltene Krankheiten" frühzeitig zu erkennen. Ein Beispiel ist die Krankheit „Phelan Mc Dermid-Syndrom“, die mit neuen genetischen Methoden (DNA-Mikroarray) vermehrt diagnostiziert wird. „Dabei handelt es sich um eine Chromosomenstörung. An einem von den beiden Chromosomen 22 im Erbgut ist ein kleines Stück verloren gegangen“, erklärt Univ.-Prof. DDr. med. Johannes Zschocke, Direktor der Sektion für Humangenetik.“ Dies verursacht eine Entwicklungsstörung mit besonderer Beeinträchtigung der Sprache sowie körperliche Auffälligkeiten.“ Durch eine frühe Diagnose lassen sich Fehldiagnosen und nutzlose Therapien vermeiden und die Behandlung an die spezifischen Probleme der Krankheit anpassen. Je früher damit begonnen werden kann, umso stärker kann die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden.

Daten & Fakten:
- 6.000-8.000 Seltene Krankheiten (“Orphan Diseases”)
- Rund 6 - 8 Prozent der Bevölkerung sind betroffen
- Rund 400.000 Menschen mit einer “Seltenen Krankheit” leben in Österreich.
- Von einer „Seltenen Krankheit“ spricht man, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen betroffen ist.
- Rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit seltenen Krankheiten werden an der Innsbrucker Kinderklinik betreut. An der Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen werden etwa 500 Kinder und Jugendliche und auch einige Erwachsene versorgt.
- Um exakte Diagnosen stellen zu können werden in Innsbruck rund 5.000 Gentests pro Jahr durchgeführt.

Download:
Folder zum "Forum Seltene Krankheiten" (PDF)

(Hof/Lackner)