home>mypoint>news>678791.html
Artikel teilen:
Weitere Erkenntnisse zur seltenen, angeborenen Durchfallerkrankung MVID
Die Medizinische Universität Innsbruck ist eines der führenden Zentren für die Erforschung der Mikrovillus Einschlusserkrankung (MVID). Die interdisziplinäre Zusammenarbeit am Medizincampus Innsbruck hat jetzt zu weiteren Erkenntnissen geführt. Dr.in Cornelia Thöni, PhD-Studentin der Arbeitsgruppe von Univ.-Prof. Dr. Lukas Huber (Zellbiologie Biozentrum Innsbruck), ist Erstautorin des Beitrages, der in der Printausgabe des „Traffic“-Journals im Januar 2014 auf der Titelseite angekündigt wird.
Die angeborene Mikrovillus Einschlusserkrankung (MVID) ist eine schwerwiegende Durchfallerkrankung: Bei den Betroffenen ist der Bürstensaum im Darm (sog. Mikrovilli) entweder schon bei der Geburt nicht vorhanden oder verloren gegangen. Flüssigkeit und Nährstoffe können nicht über den Darm aufgenommen werden. „Die Diagnose ist schwierig, da die Durchfälle häufig fälschlicherweise als Harn interpretiert werden. In den ersten Lebenstagen dehydrieren die Kinder stark“, erklärt ao. Univ.-Prof. Dr. Thomas Müller (Univ.-Klinik für Pädiatrie I). Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar, als mögliche Behandlungsmethoden stehen momentan nur lebenslange Infusionen oder eine Darmtransplantation zur Verfügung. Als Auslöser für die angeborene Krankheit konnte ein Innsbrucker ForscherInnenteam um Univ.-Prof. Dr. Thomas Müller, Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Andreas Robert Janecke und Univ.-Prof. Dr. Lukas Huber 2008 das Motorprotein MYO5B identifizieren und einen Gentest entwickeln, der eine einfache und schnelle Diagnose ermöglicht. Seitdem werden Proben aus der ganzen Welt mit Verdacht auf MVID nach Innsbruck zur Testung geschickt.
Intrazellulärer Transport gestört
Jetzt haben die weiteren Forschungsarbeiten zu MVID neue Erkenntnisse gebracht, insbesondere über die zentrale Rolle des Motorproteins MYO5B beim intrazellulären Transport. „Auf Grund des gestörten Eiweißtransportes in den Zellen, kommt es zur Katastrophe“, erklärt Univ.-Prof. Lukas Huber. Cornelia Thöni, Dissertantin und Mitarbeiterin seiner Arbeitsgruppe an der Innsbrucker Sektion für Zellbiologie des Biozentrums der Medizinischen Universität Innsbruck, ist Erstautorin des kürzlich in der Onlineausgabe des wissenschaftlichen „Traffic“ Journal veröffentlichten Beitrages. In der Printausgabe (erscheint im Januar 2014) wird der Aufsatz auf der Titelseite gefeatured. Unter anderem während ihres Auslandsaufenthaltes am „Hospital for Sick Children“ in Toronto (Kanada), eines der weltweit größten Kinderkrankenhäuser, hat Dr.in Thöni die Forschungsarbeiten zu MVID fortgesetzt. Konkret konnte die Arbeitsgruppe von Univ.-Prof. Lukas Huber (Sektion für Zellbiologie) durch die Zusammenarbeit mit den Innsbrucker ForscherInnen wie Univ.-Prof. Thomas Müller, Ass.-Prof. Andreas Robert Janecke und ao. Univ.-Prof. Dr. Michael Hess, zwei neue Mutationen von MYO5B finden und die zugrunde liegenden zellbiologischen Mechanismen aufklären. Die neuen Forschungserkenntnisse verdeutlichen, wie es zur Störung der Polarität von Epithelzellen bei MVID-PatientInnen kommen kann. „Damit wird sowohl die Pathologie, als auch die Symptomatik von MVID klarer“, erklärt Dr.in Thöni.
Publikation:
Traffic: “Microvillus Inclusion Disease: Loss of Myosin Vb Disrupts Intracellular Traffic and Cell Polarity” - Cornelia E. Thoeni, Georg F. Vogel, Ivan Tancevski, Stephan Geley, Silvia Lechner, Kristian Pfaller, Michael W. Hess, Thomas Müller, Andreas R. Janecke, Yaron Avitzur, Aleixo Muise, Ernest Cutz, Lukas A. Huber.
(B. Hoffmann)
Weiterführende Informationen:
- MyPoint Bericht 5.12.2013: „Wie funktioniert der Eiweißtransport in unseren Zellen?“
- MyPoint Bericht 11.11.2008: „Neuer Schnelltest nach Genidentifikation“