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Innsbrucker Forschung birgt großes Potential für extremen Kleinwuchs

Der letalen genetischen Erkrankung mit dem fast unaussprechlichen Namen "microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1" (MOPD1), war ao.Univ.-Prof.in Elisabeth Steichen, interimistische Leiterin der Univ.-Klinik für Pädiatrie I der Medizinischen Universität Innsbruck, gemeinsam mit einem Forscherteam aus Lyon, auf der Spur. Mit durchschlagendem Erfolg: die WissenschafterInnen haben den Gendefekt, der für den erblich bedingten, extremen und tödlichen Kleinwuchs verantwortlich ist, identifiziert.

MOPD1 ist eine sehr seltene Erkrankung, die das Wachstum eines Kindes bereits im Mutterleib extrem hemmt. Die Kinder werden mit einem Gewicht von maximal einem Kilo geboren, erreichen eine Körpergröße von höchstens 80 Zentimetern und werden meist nur wenige Monate alt (max. 2 Jahre). Die erblich bedingte Krankheit kommt besonders häufig in der Volksgruppe der Amischen (amish people) in Ohio vor. Grund ist die nach wie vor gegebene, enge Geschlossenheit der Gesellschaft und die - aufgrund der strikten Heiratsvorschriften - häufig gegebene Blutsverwandtschaft von Eltern.

Ao. Univ.-Prof.in Elisabeth Steichen, die an der Innsbrucker Uni-Klinik selbst einen Fall dieser letalen Erkrankung betreut hat, ist es - in Zusammenarbeit mit KollegInnenn aus Lyon- gelungen, die Mechanismen, die hinter dem Syndrom stecken, aufzudecken. Eine große türkischstämmige Familie mit hohem Konsanguinitätsindex (Ausmaß der Blutsverwandtschaft) war ausschlaggebend für die Lokalisierung der mutmaßlichen Genregion von 3,19Mb auf Chromosom 2q14.

„Wir konnten bei der Identifizierung des defekten Gens nicht den klassischen Weg gehen. Denn der Defekt liegt in einem nichtcodierenden Gen, was bedeutet, dass RNA (ribonucleic acid) nicht in ein Protein umgeschrieben wird. Durch unsere Entdeckung haben wir erkannt, wie wesentlich diese snRNA (small nuclear ribonucleic acid) für das Wachstum eines Menschen bereits im Mutterleib ist“, schildert Prof.in Steichen.

Entdeckung macht pränatale Diagnostik erst möglich

Heilung gebe es für MOPD1-PatientInnen damit noch nicht: „Im Moment haben wir durch unsere Entdeckung erreicht, dass wir die biologischen Vorgänge, die zu dieser Erkrankung führen, erklären können. Das Aufdecken der Mechanismen und das Verständnis dafür ist aber ein Schritt in Richtung möglicher therapeutischer Maßnahmen.

Und das wohl wichtigste für von dieser Erbkrankheit betroffene Familien: „Erstmals steht nun auch eine pränatale Diagnostik zur Verfügung“, erklärt Prof.in Steichen.

Dem Ergebnis der Forschungsarbeiten, an dem Elisabeth Steichen von der Medizinischen Universität Innsbruck maßgeblich beteiligt war, ist im renommierten Fachmagazin Science vom 8. April ein dreiseitiger Artikel gewidmet.