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Friedreich Ataxie: Therapieerfolg in Pilotstudie

Die Friedreich Ataxie ist die häufigste erbliche Koordinationsstörung beim Menschen. Auf der Suche nach einer Therapie gegen diese bisher noch nicht heilbare Krankheit konnten Innsbrucker Neurologen in Zusammenarbeit mit Wiener Biochemikern nun einen international beachteten Erfolg verbuchen. Ergebnisse einer Pilotstudie wurden in der Dezember-Ausgabe von Nature Clinical Practice Neurology zitiert.

„Bei Menschen, die an Friedreich Ataxie leiden, ist – genetisch bedingt – das Protein Frataxin verändert. Ein Funktionsverlust bzw. ein zu geringer Gehalt an Frataxin führt in den Mitochondrien zu einer Zunahme des oxidativen Stresses, zu einer Eisenüberladung und letztlich zu frühem Zelltod“, erklärt Doz. Sylvia Bösch von der von Prof. Werner Poewe geleiteten Univ.-Klinik für Neurologie. Die Arbeitsgruppe um Bösch hat im Zuge einer weltweit ersten klinischen Pilotstudie zwölf Patienten mit Friedreich Ataxie zwischen 26 und 55 Jahren mit rekombinantem menschlichen Erythropoietin (rhuEPO) behandelt. Nach den Resultaten der Pilotstudie konnte durch diese Behandlung der Frataxin-Gehalt erhöht und damit insgesamt die gesundheitliche Verfassung der betroffenen Patienten verbessert werden.

Wirkungsmechanismus muss noch geklärt werden

„Die Patienten erhielten rhuEPO über acht Wochen drei Mal wöchentlich unter die Haut verabreicht. Durch diese Behandlung verbesserte sich im Mittel der Frataxin-Gehalt in den weißen Blutkörperchen der Patienten um 27 Prozent. Darüber hinaus konnten wir nachweisen, dass sich durch diese Behandlung auch der oxidative Stress deutlich verringert“, betont die Neurologin. Unerwartet verbesserte sich laut Bösch nach nur acht Wochen Behandlung mit rhuEPO die gesamte gesundheitliche Verfassung der Patienten. Derzeit wird im Zuge weiterer Studien geklärt, welcher Wirkungsmechanismus im Detail bei der Behandlung mit rhuEPO zu einer Erhöhung von Frataxin bei Friedreich Ataxie führt.

Hinweise aus Wien

Das Hormon Erythropoietin wird in der Niere des Menschen produziert. Neben seiner blutbildenden Wirkung spielt es bei zahlreichen biologischen Vorgängen eine wichtige Rolle. Erst seit Kurzem wird Erythropoietin wegen seiner breiten neuro- und kardioprotektiven Wirkungen in der internationalen Medizin intensiv erforscht. Ausschlaggebend für die Innsbrucker Pilotstudie war die Beobachtung von Wiener Biochemikern, dass sich bei einer Behandlung mit rhuEPO in Zellkulturen der Gehalt an Frataxin in weißen Blutkörperchen erhöht. Die Friedreich Ataxie wurde erstmals 1881 vom deutschen Neurologen Nicolas Friedreich beschrieben. Sie ist eine genetisch bedingte und fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. In Europa ist etwa jeder 50. bis 60. gesunde Mensch Anlageträger dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung. Die Friedreich Ataxie trifft unterschiedslos Frauen und Männer. Sie setzt häufig im Kindes- und Jugendalter mit Gang- und Gleichgewichtsstörungen ein. „Betroffene sind leider rasch auf den Rollstuhl angewiesen. Im weiteren Krankheitsverlauf kommt es oft zu einer Herzmuskelschwäche, einer so genannten Kardiomyopathie, und deren Komplikationen sind bisher leider für einen frühen Tod der Patienten verantwortlich“, sagt Sylvia Bösch.