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Großes Interesse an Studiendaten

Auf dem Kongress der Amerikanischen Gesellschaft für Nephrologie in San Francisco hat Dr. Therese Jungraithmayr von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde vergangene Woche aktuelle Daten aus einer europaweiten Studie zur fokalen segmentalen Glomerulosklerose (FSGS) präsentiert. Aus über 4.600 Einreichungen wurde ihr Beitrag als eine von acht Präsentationen besonders hervorgehoben.

Die fokale segmentale Glomerulosklerose ist eine sehr seltene Erkrankung, dennoch ist sie die dritthäufigste Ursache für eine terminale Niereninsuffizienz bei Kindern. Die Ursachen dieses Krankheitsbildes, bei dem es zu einer Vernarbung der Nierenkörperchen kommt, sind bis heute nicht geklärt. In den letzten Jahren werden aber vermehrt auch genetische Ursachen untersucht. Von Seiten der Innsbrucker Kinderklinik (Pädiatrie I) wurde nun unter Prof. Lothar Zimmerhackl eine europäische Studie gestartet, die den kausalen Zusammenhang zwischen genetischen Mutationen, dem Krankheitsverlauf und Rückfällen nach einer Nierentransplantation untersucht und die Frage klären soll, welches Therapiekonzept die Prognose vor und nach Transplantation verbessert. „Aufgrund des geringen Vorkommens dieser Erkrankung sind klinische Studien für einzelne Zentren nahezu unmöglich“, erklärt Studienleiterin Dr. Therese Jungraithmayr. „Wir sind deshalb auf die internationale Zusammenarbeit angewiesen.“ Bisher haben sich Kliniken in Österreich, Deutschland, Frankreich, Schweiz, Tschechien, Norwegen und den USA an dem Projekt beteiligt. Über 80 Patientinnen und Patienten sind inzwischen in dem Programm erfasst.

Genetische Untersuchung vor Tranplantation verpflichtend

Vergangene Woche präsentierte Dr. Therese Jungraithmayr auf dem Kongress der Amerikanischen Gesellschaft für Nephrologie in San Francisco aktuelle Daten aus der Studie. Mutationen an zwei Kandidatengenen wurden von den Forschern mit den klinischen Daten verglichen. Dabei konnte gezeigt werden, dass Kinder mit einer Mutation am Gen NPHS2 nach einer Nierentransplantation keine neuerliche Erkrankungen an FSGS entwickeln, während Patienten ohne diese Mutation in bis zu 40 Prozent der Fälle neuerlich an FSGS erkranken. „In der klinischen Praxis ist daher eine genetische Untersuchung vor einer Transplantation unabdingbar“, sagt Dr. Therese Jungraithmayr. „Das Ergebnis der genetischen Untersuchung ist aber auch in Bezug auf die Auswahl der Therapie wichtig.“ Ziel der internationalen Studie ist die Einrichtung eines elektronischen Registers, mit dem der Krankheitsverlauf bei Patienten in ganz Europa laufend verfolgt werden kann. Das Interesse an dieser Studie ist so groß, dass das Programmkomitee den Vortrag von Dr. Therese Jungraithmayr aus über 4.600 Einreichungen ausgewählt hat, um ihn auf dem Kongress unter dem Titel „This Year’s Outstanding Abstracts“ zu präsentieren.