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Gefährliches Schilddrüsenkarzinom unter der Lupe

Forscher der Universitätsklinik für Nuklearmedizin der Medizinischen Universität haben gemeinsam mit einem internationalen Expertenteam mögliche genetische Ursachen für den so genannten familiären nicht-medullären Schilddrüsenkrebs (fNMTC) entdeckt. Durch genetische Vergleichsanalysen konnte ein durch zwei Genorte (TCO und NMTC1) charakterisiertes Erbschaftsmuster bestimmt werden.

Die Diagnose und Behandlung von Schilddrüsenkrebs zählt seit einigen Jahrzehnten zu einem Schwerpunkt der Universitätsklinik für Nuklearmedizin. Bereits der inzwischen emeritierte Prof. Georg Riccabona hatte die wissenschaftliche Forschung mit dem Schilddrüsenkarzinom eingeleitet. In der klinischen Praxis wurde festgestellt, dass sich in bestimmten Familien Fälle von Schilddrüsenkarzinom häufen. Die Forscher um Prof. Roy Moncayo fanden nun gemeinsam mit Kollegen in Australien, Frankreich, Großbritannien und Italien die genetischen Ursachen für den so genannten familiären nicht-medullären Schilddrüsenkrebs (fNMTC).

Diese Tumorform konnte klinisch eindeutig identifiziert werden. Sie zeichnet sich im Vergleich zu anderen Formen durch besondere Aggressivität und hohe Sterblichkeit aus. Drei verdächtige Genorte im menschlichen Genom konnten von den Wissenschaftlern aufgrund genetischer Vergleiche in Zusammenhang mit der Erkrankung gebracht werden: TCO auf 19p13.2, PRN1 auf 1q21 und NMTC1 auf 2q21.

Wichtige Hinweise für bestimmtes Erbschaftsmuster

Die Arbeit, die nun im Journal of Medical Genetics veröffentlicht wurde, ist das Resultat einer internationalen Zusammenarbeit sowohl im klinischen Teil als auch in der Laborauswertung. Innsbruck konnte die größte Gruppe an fNMTC-Fällen beitragen, insgesamt sechs Patienten und 12 Verwandte mit Kropf wurden in die Studie einbezogen. Die genetischen Analysen stützen die These, dass die Gensequenzen 19p13 und 2q21 für fNMTC verdächtige Gene beherbergen. Weiters gibt es wichtige Hinweise für ein durch zwei Genorte bestimmtes Erbschaftsmuster (TCO und NMTC1). Die Wissenschaftler planen bereits die weitere Abklärung dieses Zusammenhangs. Die vorliegende Arbeit wurde durch die Europäische Union, das italienische Wissenschaftsministerium und zwei Stiftungen unterstützt.