Untersuchungsverzeichnis der Allgemeinen Molekulargenetik

Die in der molekularen Diagnostik verwendeten Untersuchungsmethoden sind nach ISO 15189 akkreditiert, nicht akkreditierte Verfahren sind im Befundbericht im Anhang als solche angegeben. Die Untersuchungsmethoden werden im Befundbericht beschrieben und können auf Wunsch gerne detailliert erläutert werden.

Das Angebot unserer humangenetischen Leistungen wird ständig erweitert und spiegelt nur einen Auszug unseres Angebotes wieder. Es umfasst unterschiedliche Fragestellungen (siehe Übersicht), die mit unterschiedlichen Methoden bearbeitet werden. Zu einigen davon gibt es „Ärztliche Fachinformationen“ (siehe Übersicht und Formulare und Dokumente). Es werden zu den Indikationen u.a. Genpanels angeboten, die von Genomics England PanelApp und PanelApp Australia vorgeschlagen werden, bzw. auch exomweite oder Genomanalysen (aktuell (Herbst 2024) noch in der Etablierungs-, Validierungs- und Akkreditierungsphase), die üblicherweise mit HPO Begriffen aufgrund des klinischen Phänotyps ausgewertet werden.

Bei individuellen Anforderungen bitten wir um Rücksprache unter molgen-auswertung@i-med.ac.at, bzw. unter der Telefonnummer +43 (0)512-9003-71469 oder bei der Bereichsleitung der allgemeinen Molekulargenetik bei Frau Priv.-Doz.Dr. Witsch-Baumgartner Martina (+43 (0)512-9003-70545; witsch-baumgartner@i-med.ac.at).

Wichtige Informationen

• Analysezeitraum
Der Analysezeitrahmen in unserem Labor beträgt bis zu 2 Wochen für pränatale, therapierelevante und andere eilige Indikationen.

Üblicherweise beträgt der Zeitrahmen für alle anderen Analysen bis zu 6 Monate.

Der Zeitrahmen kann auch mehr als ein halbes Jahr betragen, wenn es um komplexe Untersuchungen geht, aber auch dann, wenn die Anzahl von Zuweisungen unsere Befundungskapazität überschreitet.
• Pränatale Untersuchungen
Falls eine pränatale Untersuchung gewünscht wird, sollte diese möglichst früh angekündigt werden, evtl. Rückfragen und Anmeldung bitte unter molgen-auswertung@i-med.ac.at bzw. humgendiag@i-med.ac.at.
• Prädiktive Testung
Eine prädiktive Testung (Typ IV lt. § 65 Abs. 1 GTG) kann aufgrund der Vorgaben der Sozialversicherungsträger (Finanzierung/Vertrag) sowie der Selbsthilfegruppen und der ÖGH-Empfehlung nur nach einer fachärztlich medizinisch-genetischen Beratung angefordert und durchgeführt werden.
• Panelangebot
Falls für die gewünschte Indikation ein Panelangebot besteht (siehe "Ärztliche Fachinformationen" der jeweiligen Erkrankung), wird dieses primär analysiert.

Sollte eine weiterführende Abklärung gewünscht sein, dann sind detaillierte Informationen, klinische Befunde und ein detaillierter Stammbaum zum klinischen Bild wünschenswert.
• HPO-Begriffe
Es können auch Analysen mittels HPO-Begriffen (Human Phenotype Ontology) durchgeführt werden. Hierfür benötigen wir spezifische Suchbegriffe, die von der Homepage https://hpo.jax.org/app/ entnommen werden können. Bei dieser Analyse werden nur sicher krankheitsrelevante Mutationen (Klassen 4 und 5), nur in krankheitsassoziierten Genen (OMIM-gelistet) und nur in Genen, klinisch passend zum Phänotyp, genannt.
• GSA
Analyse häufiger Mutationen/Varianten mittels GSA (Global Screening Array von Illumina), dieser wird derzeit insbesondere für F2, F5, HFE, ALDOB, LCT, MTHFR, SERPINA1 angewendet.

Übersicht (alphabetisch):

Augenerkrankungen

Fiebersyndrome

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

Gerinnung/Hämatologie

Hauterkrankungen

Herzerkrankungen

Hirnfehlbildungen

Hörstörungen/Taubheit

Leber- und Pankreaserkrankungen

Lungenerkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen

Nephrologie, Endokrinologie

Neurogenetik

Neuromuskuläre Erkrankungen

Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Stoffwechselerkrankungen

Thorakale Aortopathien

Zahnerkrankungen

Weitere Erkrankungen